Vi kaller informasjonen hentet fra en DNA-prøve i laboratoriet vårt for rå DNA-data. MyHeritage DNA-testen produserer omtrent 700 000 data som er arvet fra både fars- og morsside, som brukes til å bestemme etnisitetsestimatet ditt og beregne DNA-treff.
Rå DNA-data er gitt i en tabulatordelt tekstfil. Denne filen inneholder en overskrift som beskriver dataene, og en linje for hver variant med fem kolonner som inneholder følgende informasjon:
Her er et eksempel på hvordan rå DNA-data ser ut:
rsID | Kromosom | Posisjon | Allel 1 | Allel 2
rs4577212 | 1 | 79017 | C | C
rs3094325 | 1 | 742429 | A | A
rs3931972 | 1 | 742884 | G | G
rs12164819 | 1 | 766439 | T | T
Rådata inkluderer to typer genetiske varianter i ditt DNA: SNP-ene (står for Single Nucleotide Polymorphisms) og indelene (innsetting og/eller sletting av nukleotider).
- For SNP-varianter er hver allel representert med en bokstav som står for de 4 DNA-nukleotidene:
A for Adenin
C for Cytosin
G for guanin
T for Thymine
- For indel-varianter er hvert allel representert med bokstavene I eller D, som står for Insertion eller Deletion.
Hver SNP-posisjon kan ha en kombinasjon av to nukleotider av de fire nukleotidene (A, C, G og T). Dette betyr at det er tre muligheter for genotyper for hver variant. For eksempel: hvis en variant inneholder enten G (Guanin) eller C (Cytosin), så er de mulige genotypene G G, C C eller G C (rekkefølgen på allelene spiller ingen rolle, så G C er det samme som C G).
Hvert kromosom er sammensatt av 2 tråder, ofte kalt "fremover streng" og "revers streng". Alleler kan være på en av disse to strengene.
For eksempel vil en SNP-genotype som er A A på 'forward strand', være TT på 'revers strand'.
Det er viktig å vite hvilken streng dataene dine befinner seg. MyHeritage DNA rapporterer data for SNP-ene som ligger på den fremre tråden med hensyn til det menneskelige referansegenomet.