Chamamos os dados bruto de DNA a informação extraída de uma amostra de DNA em nosso laboratório. O teste de DNA MyHeritage produz cerca de 700 mil dados herdados dos lados paterno e materno, que são usados para determinar sua estimativa étnica e calcular os resultados do DNA.
Os dados brutos de DNA são fornecidos em um arquivo de texto delimitado por tabulação. Este arquivo contém um cabeçalho descrevendo os dados e uma linha por cada variante com cinco colunas contendo as seguintes informações:
• O nome da variante com seu rsID (= Identificação do ramo SNP de referência), se disponível
• O número do cromossomo
• A posição variante no cromossomo
• O par de valores observados (alelo 1 e alelo 2 - representando os lados paterno e materno, não necessariamente nessa ordem) neste local no genoma para essa amostra de DNA específica.
Aqui está um exemplo de como os dados de DNA em bruto são:
rsID | Cromossomo | Posição | Alelo 1 | Alelo 2 |
rs4577212 | 1 | 79017 | C | C |
rs3094325 | 1 | 742429 | A | A |
rs3931972 | 1 | 742884 | G | G |
rs12164819 | 1 | 766439 | T | T |
Os dados brutos incluem dois tipos de variantes genéticas no seu DNA: os SNPs (significam polimorfismos de nucleótidos simples) e os indels (inserção e / ou deleção de nucleotídeos).
- Para as variantes de SNP, cada alelo é representado por uma letra em pé para os 4 nucleótidos de DNA:
A para Adenina
C para citosina
G para Guanine
T para Thymine
- Para variantes de indel, cada alelo é representado pelas letras I ou D, em posição de Inserção ou Exclusão (Deletion).
Cada posição de SNP pode ter uma combinação de dois nucleotídeos dos quatro nucleotídeos (A, C, G e T). Isso significa que existem três possibilidades de genótipos para cada variante. Por exemplo: se uma variante contém G (Guanine) ou C (Cytosine), os possíveis genótipos são G G, C C ou G C (a ordem dos alelos não importa, então G C é o mesmo que C G).
Cada cromossomo é composto por 2 fios, comumente denominados "encadernação" e "cadeia reversa". Alelos podem estar em qualquer uma dessas duas vertentes.
Por exemplo, um genótipo SNP que é A A na "cadeia direta", será T T na "cadeia reversa".
É importante saber em qual linha seus dados estão localizados. MyHeritage DNA informa dados para os SNPs localizados na cadeia direta em relação ao genoma de referência humano.