Vi kallar den information som vi extraherat från DNA testet i vårt laboratorium för DNA rådata. MyHeritage DNA testet producerar cirka 700,000 datasnuttar från både fädernet och mödernet, vilka används för att bestämma dina etnicitetsuppskattningar och uträkning av DNA Matches.
DNA-rådata levereras som en Tab-avgränsad textfil. Denna fil innehåller en rubrik som beskriver data och en rad per varje variant med fem kolumner innehållande följande information:
• Namnet på varianten med dess rsID (= Reference SNP cluster ID), om tillgänglig
• Kromosomnummer
• Variantpositionen på kromosomen
• Paren av observerade värden (allel 1 och allel 2 - representerande fäderne- och mödernesidorna, inte nödvändigtvis i denna ordning) vid denna position i genomet för detta specifika DNA prov.
Här är ett exempel på hur DNA-rådata ser ut:
rsID | Kromosomen | Positionn | Allel 1 | Allel 2 |
rs4577212 | 1 | 79017 | C | C |
rs3094325 | 1 | 742429 | A | A |
rs3931972 | 1 | 742884 | G | G |
rs12164819 | 1 | 766439 | T | T |
Rådata innehåller två olika typer av genetiska varianter i ditt DNA: SNP (= Single Nucleotide Polymorphisms) och indel (införande och/eller radering av nukleotider).
- För SNP varianter, representeras varje allel av en bokstav för de 4 DNA nukleotiderna:
A för Adenin
C för Cytosin
G för Guanin
T för Thymin
- För indel varianterna, representeras varje allel av bokstäverna I eller D, vilka står för Införande eller Radering.
Varje SNP position kan ha en kombination av två nukleotider av fyra (A, C, G och T). D et betyder att det finns tre genotypmöjligheter för varje variant. Till exempel: om en variant innehåller antingen G (Guanin) eller C (Cytosin), är de möjliga genotyperna G G, C C, or G C (allelernas ordning är betydelselös, så G C är samma som C G).
Varje kromosom består av 2 strängar (strand), vanligen kallade för ‘forward strand’ and ‘reverse strand’. Allelerna kan befinna sig på den ena eller den andra av dem.
Till exempel , en SNP genotyp som är A A på en ‘forward strand’, kommer att vara T T på en ‘reverse strand’.
Det är viktigt att veta på vilken sträng dina data befinner sig. MyHeritage DNA rapporterar för SNP:erna som befinner sig på 'forward strand' vad det mänskliga referensgenomet beträffar.