Kutsumme raaka-DNA-tiedoiksi tietoja, jotka on otettu laboratoriossamme olevasta DNA-näytteestä. MyHeritage DNA -testi tuottaa noin 700 000 kappaletta perittyjä tietoja sekä isältä että äidiltä, joita käytetään etnisyysarviosi määrittämiseen ja DNA-osumien laskemiseen.
Raaka-DNA-tiedot toimitetaan sarkaimilla erotetussa tekstitiedostossa. Tämä tiedosto sisältää tietoja kuvaavan otsikon ja rivin jokaista geenimuunnosta kohden viidessä sarakkeessa, jotka sisältävät seuraavat tiedot:
● Geenimuunnoksen nimi ja rsID (= viite-SNP-klusterin tunnus), jos käytettävissä
● Kromosominumero
● Geenimuunnoksen sijainti kromosomissa
● Havaittujen arvojen pari (alleeli 1 ja alleeli 2 – edustavat isän ja äidin puolia, ei välttämättä tässä järjestyksessä) tässä kohdassa kyseisen DNA-näytteen genomissa.
Tässä on esimerkki siitä, miltä raaka-DNA-tiedot näyttävät:
rsID | Kromosomi | Sijainti | Alleeli 1 | Alleeli 2
rs4577212 | 1 | 79017 | C | C
rs3094325 | 1 | 742429 | A | A
rs3931972 | 1 | 742884 | G | G
rs12164819 | 1 | 766439 | T | T
Raakadata sisältää kahta tyyppiä geenimuunnoksia DNA:ssa: SNP:t (tarkoittaa yhden nukleotidin polymorfismeja) ja indelit (nukleotidien insertio ja/tai deleetio).
- SNP-muunnoksissa kutakin alleelia edustaa kirjain, joka kuvaa 4 DNA-nukleotidiä:
A adeniinille
C sytosiinille
G guaniinille
T tymiinille
- Indel-muunnoksissa kukin alleeli on merkitty kirjaimilla I tai D, jotka tarkoittavat lisäystä tai poistoa.
Jokaisessa SNP-asemassa voi olla kahden nukleotidin yhdistelmä neljästä nukleotidistä (A, C, G ja T). Tämä tarkoittaa, että genotyypeillä on kolme mahdollisuutta jokaiselle muunnelmalle. Esimerkiksi: Jos geenimuunnokseen sisältyy joko G (guaniini) tai C (sytosiini), niin mahdolliset genotyypit ovat GG, CC tai GC (alleelien järjestyksellä ei ole väliä, joten GC on sama kuin CG).
Jokainen kromosomi koostuu kahdesta juosteesta, joita kutsutaan yleisesti "eteenpäin suunnatuksi" ja "käänteiseksi juosteeksi". Alleelit voivat olla kummassakin näistä kahdesta juosteesta.
Esimerkiksi SNP-genotyyppi, joka on AA "eteenpäin suuntautuvalla juosteella", on TT "käänteisellä juosteella".
On tärkeää tietää, millä juosteella tietosi sijaitsevat. MyHeritage DNA raportoi eteenpäin suuntautuneiden SNP:ien tiedot ihmisen vertailugenomista.
