Nosotros llamamos datos raw de ADN a la información extraída de una muestra de ADN en nuestro laboratorio. La prueba de ADN de MyHeritage produce aproximadamente 700,000 piezas de datos relacionados tanto del lado paternal como maternal, que son usadas para determinar su Estimación de Etnicidad y calcular las Coincidencias de ADN.
Los datos raw de ADN son proporcionados en un archivo de texto con delimitadores por tabuladores. Este archivo contiene una cabecera describiendo los datos, y una línea por cada variante con cinco columnas conteniendo la siguiente información:
El nombre de la variante con su rsID (= Reference SNP cluster ID), si está disponible
El número del cromosoma
La posición variante en el cromosoma
La pareja de valores observados (alelo 1 y alelo 2 - representando los lados paternal y maternal, no necesariamente en este orden) en esta localización en el genoma para esta muestra específica de ADN.
He aquí un ejemplo de cómo aparece el dato raw de ADN:
rsID | Cromosoma | Posición | Alelo 1 | Alelo 2 |
rs4577212 | 1 | 79017 | C | C |
rs3094325 | 1 | 742429 | A | A |
rs3931972 | 1 | 742884 | G | G |
rs12164819 | 1 | 766439 | T | T |
El dato raw incluye dos tipos de variantes genéticas en su ADN: el SNPs (significando Single Nucleotide Polymorphisms) y el indels (inserción y/o deleteado de nucleótidos).
- Para las variantes SNP, cada alelo es representado por una letra significando por cada uno de los 4 nucleótidos de ADN:
A para Adenina
C para Cytosina
G para Guanina
T para Thymina
- Para las variantes indels, cada alelo está representado por las letras I o D, significando para Inserción o Deleteado.
Cada posición SNP puede tener una combinación de dos nucleótidos de los cuatro nucleótidos (A, C, G y T). Esto significa que existen tres tres posibles genotipos para cada variante. Por ejemplo: si una variante contiene G (Guanina) o C (Cytosina), entonces los posibles genotipos son G G, C C, o G C (el orden de los alelos no importa, así que G C es lo mismo que C G).
Cada cromosoma está compuesto de 2 hebras, comúnmente llamadas ‘hebra de avance’ y ‘hebra de regreso’. Los alelos pueden estar en cualquiera de esas dos hebras.
Por ejemplo, un genotipo SNP que es A A en la ‘hebra de avance’, será T T en la ‘hebra de regreso’.
Es importante saber en cuál hebra están localizados sus datos. Los informes de datos de ADN de MyHeritage se localizan en la hebra de avance tal como el genoma de referencia humano.